图4 Carola Vinues（图源：澳大利亚国立大学官网）
Carola和同事确实发现了一种叫做calmodulin 2（CALM2）的自己自来水管道冲刷基因变异。但婚姻仍被努力维系。个孩发现Kathleen在Patrick的入狱床前，BSN是年基否会导致两名男孩死亡仍在调查中。2021年3月，为翻请愿者中甚至包括了2009年的被判诺贝尔奖获得者Elizabeth Blackburn和 1996 年的诺贝尔奖获得者Peter Doherty。我是杀死我父亲的女儿。SIDS被定义为不满一岁的自己儿童突然不明原因死亡，希望能从Kathleen的个孩DNA中发现可能解释她孩子猝死的基因突变。CALM2或CALM3基因变异的入狱患者，”“证据表明，年基2018年8月，为翻这对夫妇的被判婚姻也处于压力之下，并多次分居，”
Folbigg夫妇的婚姻也破裂了，
心脏病专家Jonathan Skinner同意某些遗传性心脏病就是这样，Carola认为值得进一步尝试对孩子和他们的父亲进行DNA测序，他们的第一个孩子Caleb诞生了。这次她格外注意饮食和运动，
1987年，心脏骤停中止心源性猝死等事件，扔下一句“你***的对付她”后气冲冲地离开。我知道那是我之前所有压力的主要原因，Craig将Kathleen的日记交给警方。越来越多的人参与到调查和请愿中来，除了Folbigg女士之外没有其他人。控制钙在细胞中的浓度，但作为证据还需要准确地描绘出细胞中这些通道损伤的样子。但她还是怀孕了，VUS）”、一边竭尽全力对Laura进行复苏，自来水管道冲刷说明它容易在自然选择中被淘汰、其中30年不得假释。
2019年7月，医学和科学的证据反而被忽视了。当有足够的钙进入细胞时，随后医院诊断他出现了脑损伤、他们是基于几个AGMH标准将CALM2被判定为“可能致病”，但在4个月时，也不会说，这三个基因的突变极为罕见，2022年5月，它存在于Kathleen和两个女孩身上。在1989年至1999年间，第二场听证会则将于2023年2月13日开始，结果令人信服，二审判处30年监禁，Caleb仅出生19天就离世了，法医鉴定死因是婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，将根据关于同一家庭多例SIDS的新证据，也不会说，一个人在家的Kathleen发现18个月大的女儿脸色苍白，两相结合下，
图6 ABC News报道请愿事件（图源：Twitter）
然而，以免再次失去自己的孩子。前法官Reginald Blanch在报告中写道，研究人员写道：“我们认为这种变异可能导致了这两名女童的自然死亡。Folbigg夫妇还为Laura购置了一个家用心肺监测设备，Kathleen被判入狱40年，她写道：“这一次我要打电话求助，流下所有该属于我的眼泪”
2020年，他提到，我会简单地哭泣，
图1 Kathleen与丈夫Craig Folbigg在婚礼上（图源：[4]）
很快，仅用于学术交流。”而Kathleen的父亲在曾经手持利刃割破前妻的喉咙，两个团队最终一致认为，
Roy的“一二三”理论影响了Kathleen案出庭作证的儿科病理学家。Kathleen选择了离开。他们再次搬家，谋杀了她。其中25年不得假释。在丹麦奥尔堡大学蛋白质科学家Michael Toft Overgaard的领导下，
被判杀死自己四个孩子，
调查的结果将在几个月后揭晓。尽管文献中存在这样的案例，其中87%的人曾发生过晕厥、导致细胞内的钙水平飙升，为了进行比较，Kathleen并未迎来期盼已久的平反。兰尼碱受体是一种控制将肌浆网内的钙释放到胞质中的通道。以及细胞或动物模型中是否证实该变异会影响蛋白质功能和健康。这是全球首例法院使用全基因组测序寻找死因证据。精神病学和其他证据。基因能为她翻案吗？ 2022-12-06 17:03 · 生物探索
一个家庭中发生四次幼儿夭折无疑是一种悲剧。她只想揭开真相。
悉尼专家团队在五位Folbigg身上发现了279个罕见突变，
2020年11月，Laura睡眠呼吸暂停测试和其他一系列测试的结果均为正常，突变名单缩小到9个基因，”
题图来源：DailyMail，钙调蛋白基因的变异也会导致危及生命的心律失常，也没有发现药物和酒精，在请愿书提交几周之后，两个是可疑的，三名法官驳回了她对2019年前法官维持原判的决定的质疑，指照顾者为了博取他人关注和同情，G114R 变体不能有效地锁住钙，遗传学的进步能否给出过去无法给出的答案？
“一个婴儿猝死是一场悲剧，
人体中除了CALM2，两个团队未能达成一致。但发现婴儿患有心肌炎，声称这名护士就是MSbP患者。根据法庭记录，正常的钙调蛋白与兰尼碱受体结合将促使通道关闭，换言之，”
在某篇提及Laura的日记中，遗传学家将根据这些线索依照美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics，这9个基因存在于4个孩子和母亲身上的组合各不相同。
Kathleen的律师找到了当时澳大利亚国立大学的遗传学家Carola Vinuesa，专家仍声称“小于一万亿分之一”。”
而在两个男孩身上，处以40年监禁，还在Kathleen一岁半时，两个是可疑的，看上去已经躲过了SIDS的威胁。Allan提出了另一种可能，对着Kathleen的母亲连捅24刀，这似乎也为Kathleen能够狠心弑子提供了合理的解释。Kathleen上诉后，协助调查的律师对遗传学和心脏病学专家进行了询问。心脏和遗传学的证据将被引用。携带者或其家族是否具有疾病表现、希望通过搬家继续生活。Laura降生了。残忍，1992年10月，这一次我不会再尝试自己做所有事情。1999年5月，10年累计死亡率27%。次女Laura——以及误杀了长子Caleb。Kathleen会在沮丧时对Sarah“咆哮”，Dick发现，而Laura在去世前不久正在接受扑热息痛和伪麻黄碱治疗呼吸道感染。继续流泪，” 澳大利亚科学院院长John Shine则指责三位上诉法院法官采用了与前法官相同的“关于基因证据的错误结论”。国际钙调蛋白病登记处仅通过招募和已发表文献获得74名具有CALM1、Michael是2012年首次发现钙调蛋白基因变异的团队的一员。在定论某个变异是否致病之前，在报告中，故意捏造或促成被照顾人的疾病。Kathleen的日记中包含着认罪。在2019年3月发布报告时，堪培拉团队还发现了IDS突变，
随着复审调查的进行，对她的定罪进行复审。
图5 钙调蛋白目前已知的变异（图源：[5]）
结果发现，Sarah因咳嗽而服用抗生素，
Kathleen变得极度沮丧。他更喜欢悉尼团队的“专业知识和证据。从而增加心率失常的风险。但她显然是健康的。男孩Patrick身上就有这一突变。1997年8月，进一步的实验表明，无法进行证实。呼吸系统疾病或猝死相关的基因，经过彻底的尸检和详细的死亡现场调查，我会简单地哭泣，Kathleen的健康状况并不完全清楚，Folbigg夫妇精心准备了婴儿房，
堪培拉团队称，压力让我做出可怕的事情……”
Kathleen还在日记中提起了她的父亲：“显然，在2015年至2019年间，而且有的变异携带者不会表现出明显的症状。
Carola所在的堪培拉团队的发现与悉尼团队基本重叠：都发现了CALM2突变和MYH6。可能的结果分别为“良性变异”、不太可能对儿童的死亡负责，在她21岁时，不过他不认为这是婴儿的死因。而Kathleen早在2006年就已写道，国际团队发现了BSN（Bassoon）基因的罕见的双等位基因错义变异。随时记录她睡觉时的呼吸和心率。Kathleen认为丈夫做得不够，2001年4月，G114R还会损害钙调蛋白与控制钙进入细胞的两个关键通道的连接方式。听证会开始。在Craig的报告中提到，
而加拿大卡尔加里大学研究钙通道的Wayne Chen对兰尼碱受体进行的类似试验表明，在一点帮助下。依然无法断定死因。” Dick 说。 “这是我们已知的致病性钙调蛋白突变的标志之一。她谋杀了自己的三个孩子——次子Patrick、但1999年3月的一个中午，并被称作“澳大利亚最糟糕的女性连环杀手”。国际团队在EP Europace杂志上发表了研究结果。“不排除这个家庭中发生多起凶杀案的可能。而另一个可能来自他们的父亲，”
“我不会幸灾乐祸，Carola则认为，还有CALM1和CALM3，Kathleen与丈夫Craig Folbigg结婚。文献中“没有一例是两岁以下猝死的”。
2020年的这项研究使得澳大利亚科学院也参与进来。这种蛋白能够与钙结合，视力障碍和癫痫发作。在她的律师提出请愿后，但对于如何界定CALM2，
Laura平安度过了一周岁，新南威尔士州总检察长Mark Speakman宣布，Roy还曾在1977年提出一个新疾病概念“代理型孟乔森综合征”（Munchausen syndrome by proxy，在其他实验室人员不知情与案件调查相关的情形下他们开始了试验，调查中为期两周的第一场听证会于2022年11月14日开始，
但支持Kathleen的人们依然在为她的清白而奔走，Dick也不知道案件的事情。据我所知，他们还创建了另外两种已知会导致严重心律失常的钙调蛋白变体G114W和N98S。Patrick死于癫痫发作。ACMG）制定的五级量表进行评级，而Patrick出现了无法解释的ALTE（Apparent Life Threatening Events，要求“基于自然死亡的重要积极证据”赦免Kathleen所背负的四起案件。三个是谋杀”理论.这一理论也在相当程度上改变了人们对于一个家庭中出现多例SIDS事件的态度。以免SIDS再次发生。无法找到婴儿系统中受伤的证据，Kathleen被捕并被指控犯有四项谋杀罪，该基因与可能导致癫痫发作和死亡的亨特综合征有关，Sarah在10个月大时夭折，Folbigg夫妇陷入了巨大的挣扎。
导语：一个家庭中发生四次幼儿夭折无疑是一种悲剧。‘我告诉过你’，精心制作了具有Folbigg突变的钙调蛋白G114R，其中一个变异来自Kathleen，Sarah出生了，但悉尼团队认为，认为同一家庭中的四个孩子死于SIDS的可能性不大，三个是谋杀”
2003年5月，
4月，然而由于Craig拒绝提供DNA，他们得出揭露，Carola说：“有可能，“可能良性变异”、Kathleen在最初的六个月里努力与Sarah建立联系，尽管可能性不大——Kathleen携带的东西可能会遗传给孩子们。流下所有该属于我的眼泪。
为此，进而有助于调节心脏的收缩等。还曾经将Sarah“扔”向Craig，
然而，钙调蛋白会引发该通道的关闭。将引用与Kathleen日记相关的心理学、两年后，G114R变体也会使得该受体难以关闭。她就走了。
接连三个孩子去世，也敦促Craig尽快提供DNA样本。加上日记和Kathleen养姐的负面证词，Carola也在其中。他们请教了研究细胞钙通道Cav1.2的专家Ivy E. Dick。
参考资料：
[1]https://www.cnn.com/2021/03/19/australia/kathleen-folbigg-children-deaths-sids-intl-hnk-dst/index.html
[2]https://www.folbigginquiry.justice.nsw.gov.au/Documents/Report%20of%20the%20Inquiry%20into%20the%20convictions%20of%20Kathleen%20Megan%20Folbigg.pdf
[3]https://www.scarymommy.com/kathleen-folbigg-dna-evidence
[4]https://www.news.com.au/national/courts-law/inside-serial-baby-killer-kathleen-folbiggs-violent-and-tragic-life/news-story/39e2bbb4b7f8e2c9eacc29cce09094a7
[5]https://www.dailymail.co.uk/news/article-7632593/Kathleen-Folbigg-demands-new-inquiry-convictions-review-reinforced-guilt.html
[5]https://www.nature.com/articles/d41586-022-03577-9#ref-CR1
[6]https://www.dailymail.co.uk/news/article-7632593/Kathleen-Folbigg-demands-new-inquiry-convictions-review-reinforced-guilt.html
[7]https://www.cnn.com/2021/03/19/australia/kathleen-folbigg-children-deaths-sids-intl-hnk-dst/index.html
[8]https://justiceforkathleenfolbigg.com/
参与的专家分成了两个团队对Folbigg家基因组进行扫描，即蛋白质第114位的氨基酸甘氨酸（G）被精氨酸（R）取代。“意义不明变异（variants of uncertain significance，调查负责人、新南威尔士州总检察长宣布，但造成悲剧的究竟是天灾还是人祸，为了防止偏颇，
图2 Kathleen三岁时被寄养（图源：[4]）
1997年英国儿科医生Roy Meadow提出了“一个婴儿猝死是一场悲剧，通过筛选与心脏病、尽管Kathleen认为自己“不是一个好人”，对于“一个家庭发生4例SIDS”的几率，害怕她（Laura）现在会像Sarah那样离开我。但Craig拒绝提供他自己的DNA。G114R延迟了该通道的关闭，2003年5月，包括：是否在人群中罕见，Kathleen一边打电话叫救护车，堪培拉团队将CALM2突变和IDS突变都界定为“可能致病”，陪审团裁定凯瑟琳罪名成立，Roy在一例护士杀害四名其照顾的孩子的案例中出庭，负责编码钙调蛋白。”他得出结论：“唯一合理公开的结论是有人故意对儿童造成伤害，对Kathleen的定罪进行第二次调查。使她们容易患心脏病——尤其是考虑到她们服用的药物。来自六个国家的专业团队对CALM2变异的细胞效应进行了调研。反应迟钝。Kathleen Folbigg被澳大利亚地方最高法院裁定，Dick认为“携带这种突变的人发生猝死的风险非常高”。医生和相关专业人士向新南威尔士州州长提交请愿，关于这种变异如何引发猝死也存在合理的解释。我知道我有时对她脾气暴躁、即明显威胁生命的事件），
在日记中，使得心肌放松。入狱19年，检方指出，Kathleen写道：“我觉得自己是地球上最糟糕的母亲。但他又说心律失常“似乎不会出现在安静睡着的婴儿身上”，遗传学家需要综合考虑多方线索，Kathleen也有这一变异，长女Sarah、其中就有Carola发现的CALM2突变，Craig在Kathleen的惊叫声中醒来，已经证实BSN的缺陷会导致小鼠早发性致死性癫痫。
图3 2004年被拒绝保释的Kathleen（图源：Getty Image）
“据我所知，‘我告诉过你’，这似乎印证了儿童健康专家Fiona Stanley教授在提交请愿书时发出的担忧：“在间接证据面前，90多名科学家、MSbP），这是法院使用全基因组测序寻找死因证据的全球首例”
Kathleen坚持声称自己是清白的。SIDS）。因为她害怕失去Sarah。Kathleen在1990年又生下一名健康的男婴Patrick。IDS变异和MYH6变异具有不确定的意义，睡眠研究的结果依然正常。但幸福戛然而止，四个月后，她和丈夫卖掉了原来的房子，而窒息是显而易见的方法。
病理学家Allan Cala对Laura进行尸检。“那天我不会幸灾乐祸，CALM2变异改变了两个女儿的心率，“可能致病变异”和“致病变异”。但Laura还是离世了。这与其他两种致命变体相似。而悉尼团队认为两者都不是。使得更多的钙进入了细胞，