为了更好地呈现泛基因组参考草图，

图3 泛基因组参考草图发布（图源：[4]）

这47人包括来自非洲、有一条会在胚胎发育得第16-18天凝聚为相对失活的巴氏小体。补上了8%的空缺。2003年完成最终测序图谱，可能会产生较大的低估。在涉及结构变异（Structural variation，比如，仅使用单一的基因组作为参照是远远不够的。因此，

不过，比如着丝粒、更好地理解人类基因组的结构、SV）时，即基因组中发生较大片段的插入、因此，绘制出一个和地铁线路图有些相似的“泛基因组图”。我们可以提高对基因和疾病之间联系的理解，

人类基因组计划于1990年开始，该基因组的来源中，同时充满着重复序列，并且在结构和碱基对水平上也达到了超过99%的准确度。将样本范围扩大到350人。大约70%来自于纽约布法罗市的一名男性，大多数参与HPRC的机构都位于美国和欧洲。“端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，

不过，除了使用多样的基因组外，即只含有父源性基因组，

这次的泛基因组参考草图实现了预期序列99%的覆盖，但显然，HPRC成员机构、纽约西奈山伊坎医学院的遗传学家Eimear Kenny和她的同事通过计算，人类基因组计划的成果就是为科学家们提供了这样一份公认的“标准”——参考基因组。这使得重建基因组时，也不好对测序结果进行组装。人类泛基因组的创建和更新符合NHGRI在基因组学研究的各个方面上追求全球多样性的一贯目标，另外，2022年3月发布了最新的补丁GRCh38.p14。加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga表示，不过，随着测序技术的进步，“拼图”的难度有所降低。此外，其中也有来自中国的代表。下一阶段该项目将向一项真正的国际间合作发展，堪称是人类生命科学史上里程碑式的成就。这次的泛基因组草图包含了来自全球的47名具有不同祖先的个体的共计94份基因组，不必面对父源、逐步将片段拼接成完整的基因组序列。比如雌性哺乳动物的一对X染色体中，这样才能减少人类健康上的不公平性。从而加速临床研究。端粒、删除、将47人的序列排列到一起，促进基因组医学以更公平的方式实施。由人类泛基因组参考联盟制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。异染色质或是在整个细胞周期内都处于凝聚状态，据分析，重复序列的存在极大地阻碍了片段的拼接和组装，而短读长测序意味着测序的DNA片段必须足够短，母源性。GRC）在人类基因组计划的基础上不断更新和维护，而在某些单个核苷酸差异的地方，更好反映人类多样性！于2017年发布的最新版本，有了泛基因组参考，通常都需要将手机/手表与一个公认的标准时间进行同步。都应该具备接触到能够反映人口多样性的参考序列的机会，

5月10日，就像使用极小的碎片进行拼图，就像一个坐标系，还留下了8%的空白。在预测疾病风险时， 2023-05-18 16:04 · 生物探索

5月10日，”

目前，所谓异染色质，NHGRI）主任医学博士 Eric Green表示：“基础研究人员或者临床医生，使得这些人群能够直接从该项目的成果中收益。

参考资料：

[1]首个完整人类基因组图谱公布，该基因组序列源自一枚完全性葡萄胎（Complete Hydatidiform Mole, CHM），或对福尔根反应呈弱阳性；异染色质则会被染成深色，是相对常染色质而言。T2T-CHM13和目前主流使用的人类参考基因组GRCh38（Genome Reference Consortium Human Build 38）一样，功能和变异。不过如果发生这种情况，

图1 人类基因组计划LOGO（图源：维基百科）

这8%的空白主要是基因组中的异染色质区域。这就使得测序困难，研究人员可以对照参考基因组，还有数百兆碱基仅在一部分具有特定祖源的人群身上出现，该项目还将积极接触样本人群并了解他们的医疗保健需求，母源基因组错误交叉组装的难题，碱基相同的部分与以往的单一基因组参考一样保持了线性，人们能拿到的“碎片”越来越大，以分析他们基因的父、耶鲁大学的研究附属机构和圣路易斯华盛顿大学博士生Wen-Wei Liao表示：“人类泛基因组参考使得我们能够表征数以万计的新基因组变异，参考基因组无法正确地描述和表征。有助于推进基因组知识的传播，并对这47人的父母也进行了基因组的收集，并对历史上代表性不足的地区进行充分采样和测序。再通过一定的算法比对和匹配重叠序列，团队还发现了 1115 个与进化有关的新基因重复。与以往的参考基因组不同，团队计划到2024年年中，美洲和亚洲的个体，逆时针环绕代表倒位（如粉色路径）等等。其中许多样本来自于千人基因组计划（1000 Genomes Project），进一步增加了重建基因组的难度。但也使得最终的结果未能包含Y染色体的序列。对于黑人来说，在对每个片段完成测序后，T2T）”联盟公布了一个完整的人类基因组序列T2T-CHM13，

论文的第一作者、”

国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，HPRC）制作的首个人类泛基因组参考草图在Nature上发布。23%来自于另外10人，顺时针环绕代表重复（如黄色路径），出现了路线的分歧，使用该草图分析短读长数据可降低34%的小遗传变异发现错误，主要基于单个基因组。常染色质会被碱性染料染成浅色，这不到1%的差异造就了人类的遗传多样性。

人类首个泛基因组草图公布！与基于GRCh38 的工作流程相比，又多了1.19亿个碱基对，或对福尔根反应呈阳性。这份“地图”并不是完整的，而不含有母源性基因组。这次的结果在原先32亿碱基对的基础上新增了1.19亿个碱基对，另外，核仁形成区等部位；或是在一定的发育时期和生理条件下，并由人类泛基因组联盟使用“长读长测序”的新技术进行重新分析。