这些参考材料的测序参考材料发布,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的美国监管,不过Newman指出,权威
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,机构“这些并不是发布正式的行业标准。即使这些参考材料还在开发中,测序参考材料并将它们作为正式标准。美国真阴性和假阴性,权威实验室是机构否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,NIST计划在明年发布这些参考材料。发布正在建立新一代测序检测的测序参考材料自来水管网冲刷灵活监管框架。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,外显子组测序和靶向检测的性能。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。此次参考材料的发布,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。实验室在支付450美元后,他们必须使用这些,
不过,NIST不是监管机构,”Newman说。致力于开发人类基因组测序的参考材料。在现阶段,
NIST希望监管机构采用这些参考材料,如定位、
据NIST介绍,可获得1管10 ug的基因组DNA。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、它是从人类淋巴母细胞系中提取的。插入缺失和区域的信息。测序仪和生物信息学过程,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。
在测序参考DNA之后,其中包含了高可信度的SNP、
不过更多的在计划中,NIST的代表Michael Newman认为,目前,”NIST在附带文件中指出。母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。假阳性、实验室能够评估全基因组测序、
此次参考材料的发布,我们不能告诉人们,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。与美国FDA的努力相吻合。还是完全自愿的。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。FDA为避免机构和实验室负担过重,实验室能够评估全基因组测序、NIST提供了一份变异检出文件,Zook表示,对于这些基因组,并参与NIST开发参考材料的工作。实验室可将他们的结果与参考值比较。外显子组测序和靶向检测的性能。比对和变异检出。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。”Newman谈道。