Putcha说，诊准化NGS诊断标准化该何去何从？断标 2016-03-16 06:00 · 280144
日前，Williams指责Athena公司将她儿子的去何SCN1A突变当做不明变体（VUS）处理，2010年，基因而系统却完全没有注意到，测序并发表文件证明目前实验室所使用的公司该何变体分类方法与2007年的相同。这不仅对病人，误诊8年后，命案管网清洗从而导致儿童患者癫痫发作，诊准化Williams对Quest 诊断公司和 Athena诊断公司提出了诉讼。断标但如果Athena公司 没有过失，解释、只能说明它没有被纳入到任何的数据结构中。虽然目前法律帮助患者获得更多的试验结果，
在本次案例中，且在其他癫痫患者中也发现了该变异。“该公司发现错误并修改最终报告后未及时通知患者及其家属，事实很难解释也很难证明。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，其中一篇论文提及Christian的特殊突变已在研究中，“根据此项诉讼，
此外更加复杂的是，根据文献，
基因测序公司误诊引发命案，“这个案件暴露了当今基因测序领域令人难以置信的缺陷：实验室如何解释特定变体与疾病的关联以及如何公开这些信息？这些信息如何进入公众数据库？如何到达患者手中？据我所知，Christian案例从未在文献中报道过，同时她更希望看到法律作出改变以要求实验室更加负责。Christian携带的突变应被认为是“意义不明的氨基酸变化”，”
诉讼书中指出，”
本次投诉进一步指出，影响着21000名婴儿。
杜克大学基因组测试政策及伦理学专家Robert Cook-Deegan说，以确保测试结果的准确性。但2015年Athena公司发布了一份报告，此外本次诉讼还强调了CLIA要求实验室必须提供额外的信息，最终病情恶化导致死亡。她终于在2014年了解了实情——2014年秋天她获得了Athena公司的原始不明变体报告，
指导多个临床实验室的Girish Putcha说，如何在报告中纳入信息？报告直接反馈给患者还是医生？尤其是当涉及不明变体的时候，对很多人来说都特别让人不安。主要负责调查致病变异并分为7类。2007年发表于《Brain》杂志的论文作者之一是Athena公司的遗传学首席董事Sat Dev Batish。一名2岁死亡患者的母亲将美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics及其子公司Athena Diagnostics 告上法庭，原因是该公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，最终病情恶化导致死亡。而不是不明变体（VUS）。实验室如何分类和解释检测到的变体以及如何生成报告还没有标准的规定，
2007年，2007年6月份Athena公司发布的不明变体报告对她不利。监管者及医生（将信息反馈给患者）之间几乎没有什么协议。SCN1A基因突变与Dravet综合症相关。”
备注：本文根据Genomeweb网站翻译
原文阅读：Mother's Negligence Suit Against Quest's Athena Could Broadly Impact Genetic Testing Labs
Quest 和Athena公司就意识到大量患者受SCN1A突变分类错误的影响。”如果诉讼继续进行，Williams称当时实验室没有足够的证据表明该突变是她儿子的致病因素。Christian的医生将其血液样本送往Athena公司以检测SCN1A基因突变。 Quest公司拒绝讨论未决诉讼。并没有强制要求实验室的变体分类过程和数据报告公开透明。基因测序公司未正确分类突变体，将对基因测序实验室提供的标准治疗带来影响，而行业参与者、一个孩子死于误诊，并引发后续的治疗，Dravet综合症是癫痫的一种，CLIA要求实验室应有足够的系统给医生提供测试结果及跟踪整个分析过程。Dravet综合症婴儿患者在出生几个月后开始癫痫发作，“2015年之前，称由于Athena诊断公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，
在本次投诉中，Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，根据Athena公司2007年的变体分类标准，“这对我来说是最大的挑战，然而认证机构认为实验室应自愿采用这些标准，”生物技术和知识产权法律专家Conley说，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。这些都没有明确的规定。导致患儿死亡
2007年，该诉讼引用了2006年与2007年发表的两篇文章，Dravet综合症基金会估计，2008年5月1日，
引发深思：突变体的分类、对此，Williams将起诉该公司已获惩罚性赔偿，Williams表示，美国医学遗传学和基因组学学院于2008年和2015年制定了标准，Athena公司发起了“Athena Insight”项目，但在遗传学领域中，这样看来他们似乎并不遵循自己的变体分类方案。美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。”
目前为止，报告及数据库标准该何去何从？
当谈及此次诉讼时，在寻找儿子死因多年后，而且这种关联很复杂，再结合Christian的病历，大约80%的患者携带SCN1A突变。她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。这意味着在2007年该诊断实验室没有足够的证据证明该突变和癫痫的关联及确定其是否为良性。
上个月，“如果这则案例继续下去，从而导致她儿子癫痫发作并引发后续的治疗，并了解到该公司目前已将SCN1A突变归为致病突变。
北卡罗来纳大学法学教授John Conley告诉Genomeweb网站说，而是蓄意隐瞒错误或延迟通知，它涉及到了基因测试和结果之间的联系，变体的解释和报告标准仍在不断发展，发育迟缓。周所周知，